Elles sont nombreuses. La plus fréquente est la rétinopathie pigmentaire qui touche 1, 5 million de personnes dans le monde et dont la prévalence en France est estimée à 1/4000 personnes.
Les rétinopathies pigmentaires constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques héréditaires liées à une atteinte progressive des photorécepteurs de la rétine. L’âge d’apparition des signes fonctionnels est très variable de la naissance jusqu’à l’âge de 50 ans et parfois même au-delà.
Le tableau clinique est variable selon la forme génétique mais dans la forme la plus fréquente, il est caractérisé par :
- une baisse très importante de la « performance » visuelle, pouvant se traduire par une quasi-cécité en vision nocturne et vision crépusculaire (héméralopie)
- un rétrécissement concentrique évolutif du champ visuel, aboutissant plus ou moins rapidement à une vision tubulaire réduite à quelques degrés du champ visuel central
- une photophobie (sensibilité à la lumière) très importante
Ces affections évoluent à terme en majorité vers une cécité clinique. Elles ne relèvent pas actuellement d’un traitement curatif mais font l’objet d’une très importante recherche clinique thérapeutique tant sur le plan de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire que sur les recherches en rétine artificielle.
